Пермячка родилась без желчного пузыря

Несколько месяцев назад в Перми на свет появилась Даяна. Сразу после рождения у девочки внезапно пожелтела кожа. Обследование выявило отсутствие желчного пузыря. Чтобы оплатить дорогостоящее исследование и понять, что происходит с ребенком, родители обратились в фонд «Дедморозим».

Сейчас Даяне четыре месяца. Внешне она ничем не отличается от других младенцев — маленькая улыбчивая девочка. В семье она второй и очень долгожданный ребенок. Беременность мамы Анны протекала волнительно: на первом скрининге у плода заподозрили генетическую поломку.

После консультаций с разными специалистами диагноз не подтвердился, последующие скрининги также не выявляли аномалий. Однако на второй день после рождения кожа Даяны пожелтела.

«Нас срочно отправили на МРТ, — рассказала Анна. — Так и обнаружили отсутствие желчного пузыря. В нашей детской поликлинике никто не знал, что с нами делать, потому что ранее с таким не сталкивались».

После обследований и анализов врачи предположили, что у Даяны редкое врожденное заболевание — атрезия желчевыводящих путей. Оно может привести к фиброзу и циррозу печени. Подтвердить или опровергнуть диагноз, а затем подобрать подходящее лечение поможет только полное секвенирование генома. Исследование стоит 100 840 рублей, и провести его нужно в самые короткие сроки.

«Даяна — улыбчивый ребенок: она любит старшего брата и всегда радуется, когда тот возвращается домой из школы, — говорит о дочери Анна. — Еще совсем малышка, но уже начинает проявлять характер и, конечно, вредничает. Мы всей семьей переживаем за нашу девочку. И надеемся, что исследование прояснит, что происходит с ее здоровьем».

Поддержать Даяну и ее семью можно на сайте фонда «Дедморозим» в разделе «Ждут чуда».

Напомним, в Перми также собирают средства на подготовку специалиста, который будет учить самостоятельности тяжелобольных детей.