Сбор на генетическое обследование для девочки с синдромом Дауна

Благотворительный фонд «Дедморозим» открыл сбор средств для жительницы Пермского края Стефании. У подростка диагностирован синдром Дауна, но врачи подозревают еще одно неизученное генетическое расстройство, для подтверждения которого требуется сложный анализ.

Девочка воспитывается в многодетной семье Светланы и Григория, где из пятерых детей трое имеют синдром Дауна. Стефания родилась недоношенной, сразу оказалась в реанимации, а в двухмесячном возрасте перенесла операцию на сердце. Её развитие шло с задержкой: например, ходить она начала только в четыре с половиной года.

Мама Светлана рассказывает: «Стеша — наш третий ребёнок. И когда ей поставили синдром Дауна, мне было очень тяжело, но вопроса «забирать?» не стояло. Я думала о другом: что дальше? Куда идти? Как рассказать родным? А сейчас у нас трое таких детей: Стеша неразлучна с сестрой, занимается с младшим братом».

Сейчас основная проблема — быстрая утомляемость Стефании и трудности при ходьбе. Медики предполагают у неё наследственную спастическую параплегию, однако результаты обследований оказались нетипичными. По данным врачей, в регионе всего четверо детей с подобной симптоматикой, а сочетание диагнозов, вероятно, ранее не было описано.

Для постановки точного диагноза и подбора реабилитации требуется провести полное генетическое исследование — секвенирование генома. Его стоимость составляет 118 560 рублей. Фонд «Дедморозим» собирает средства на эту процедуру, реквизиты опубликованы на сайте организации.

Родители отмечают, что их дети стремятся к обычной жизни: учатся, читают, вместе посещают музеи и концерты.

«Жизнь на этом не заканчивается, главное — чтобы рядом была поддержка», — добавляет Светлана.

Ранее в Прикамье уже собирали деньги на генетическое обследование для первоклассницы Ани, у которой обнаружили проблемы с сердцем.